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IL Prione

Particelle proteiche, anche dette proteine prioniche (PrP), responsabili di gravi malattie infettive ed ereditabili, dell'uomo e degli animali. Tra le malattie da prioni più note vi sono l'encefalopatia spongiforme bovina, la malattia di Creutzfeldt-Jakob e lo scrapie. Prima dell'identificazione dei prioni, queste malattie degenerative erano accomunate soltanto dall'aspetto spugnoso dei tessuti cerebrali, riscontrabile solamente dopo il decesso a seguito di autopsia; per questo motivo esse venivano indicate collettivamente con il nome generico di encefalopatie spongiformi.

Isolamento dei prioni

I prioni vennero identificati per la prima volta alla fine degli anni Settanta da Stanley Prusiner, che isolò l'agente responsabile dello scrapie nel cervello di criceto. Prusiner dimostrò che, diversamente dalle infezioni note fino ad allora, questo morbo non era causato da agenti virali o batterici, ma dai prioni: proteine dalla conformazione tridimensionale alterata, che nella loro forma normale vengono prodotte in modo endogeno da alcune cellule nervose. Il meccanismo di propagazione della PrP non è ancora stato del tutto chiarito, anche se secondo alcune ipotesi la forma patologica della proteina potrebbe agire da stampo per l'alterazione conformazionale della PrP normale. Sebbene sia stato dimostrato che le PrP sono infettive, non è facile trovare tracce della loro presenza nell'organismo. Esse, infatti, non sono visibili al miscroscopio elettronico, non danno luogo a infiammazione cerebrale, né a reazioni del sistema immunitario. Quest'ultima proprietà è probabilmente dovuta al fatto che gli anticorpi non riescono a distinguere le due forme, normale e patologica, di PrP e dunque non riescono neppure a difendere l'organismo dalle malattie causate da questi agenti.

Malattie da prioni nell'uomo

La forma più conosciuta è la malattia di Creutzfeldt-Jakob, caratterizzata da manifestazioni di demenza; oltre a questa si conoscono il kuru, una rara malattia oggi estinta, la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker e l'insonnia familiare fatale. Queste ultime due forme sono generalmente ereditarie. Può sembrare strano sentire parlare di malattie causate da agenti che possono essere trasmessi per via sia ereditaria, sia infettiva. È stato, tuttavia, dimostrato che circa il 10% di tutte le malattie da prioni sono genetiche, dovute cioè a mutazioni spontanee nel gene che codifica per la PrP o all'eredità di tale gene in forma mutata. Ad esempio, fra gli israeliani di origine slovacca e libica vi è un'alta incidenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob, che fino a poco tempo fa si riteneva essere causata dall'abitudine di queste popolazioni a mangiare il cervello poco cotto di pecore affette da scrapie. Con la scoperta della PrP e del gene che codifica per essa è stato possibile dimostrare che l'alta incidenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob in questi gruppi di popolazione è in realtà provocata da un elevato tasso di mutazione spontanea nel gene che codifica per la PrP. Inoltre, la stessa malattia di Creutzfeldt-Jakob può venire trasmessa anche in modo ereditario, come è stato dimostrato in alcune famiglie i cui membri ne sono quasi tutti affetti. È interessante notare che tutte le forme alterate di PrP sono infettive, siano esse estratte dal cervello di individui affetti dalla forma infettiva o genetica della malattia.

Kuru

Patologia fatale del cervelletto (Cervello), con sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson e riscontrata solo tra i membri della tribù Fore dei Papua della Nuova Guinea. Il kuru fu a lungo considerato una malattia a trasmissione genetica, fino a quando il biofisico Daniel Carleton Gajdusek non riuscì a dimostrarne l'infettività. Successivamente si scoprì che il sistema di trasmissione del kuru era collegato alle pratiche di cannibalismo rituale adottate dalla tribù Fore e in particolare all'usanza di mangiare il cervello dei defunti come segno di rispetto.

Scrapie

Malattia da prioni comune tra gli ovini ed endemica in molte parti del mondo. Tra le manifestazioni dello scrapie vi sono la perdita della coordinazione nervosa e intenso prurito. Non è ancora stato dimostrato che l'uomo possa ammalarsi di malattie da prioni mangiando carne di ovini infetti.

Encefalopatia spongiforme bovina

(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE) Affezione degenerativa dei bovini, chiamata comunemente "malattia della mucca pazza" e diagnosticata per la prima volta in Inghilterra nel 1986. Da allora, sempre in Inghilterra, si sono registrati più di 130.000 casi di BSE, su una popolazione di bovini da allevamento di circa 10 milioni di capi; l'epidemia sembrò avere toccato il suo punto massimo tra il 1992 e il 1993, con circa 1000 nuovi casi alla settimana. La BSE è stata, inoltre, diagnosticata in altri paesi, tra i quali la Svizzera, l'Irlanda, il Portogallo, la Francia, la Germania, l'Italia, la Danimarca e il Canada. Le sue manifestazioni comprendono perdita di coordinazione nervosa, una tipica andatura barcollante, segni di invecchiamento e disinteresse per acqua e cibo. Secondo l'ipotesi finora più accreditata, la causa delle epidemie negli animali da allevamento risiederebbe negli integratori alimentari presenti nella dieta dei bovini, che fino a poco tempo fa contenevano carne e farine di ossa provenienti dalla lavorazione delle carcasse degli ovini. Dal 1989 in Inghilterra sono in vigore misure volte al controllo dell'epidemia. Esse comprendono la notificazione obbligatoria di ogni nuovo caso di BSE alle autorità competenti; la proibizione dell'uso di integratori di origine animale nell'alimentazione dei ruminanti erbivori; il divieto del consumo di latte prodotto da animali con BSE conclamata o sospetta; il divieto del consumo alimentare di organi di bovini quali il cervello, il midollo spinale, la milza, il timo, le tonsille e l'intestino. In seguito all'annuncio di un possibile legame tra la BSE e la malattia di Creutzfeldt-Jakob, dal marzo 1996 molti paesi europei hanno sospeso l'importazione della carne allevata e macellata in Inghilterra. Fino a oggi, tuttavia, la trasmissibilità della BSE all'uomo non è ancora stata dimostrata in via definitiva.